Не секрет, что при беременности сейчас в обязательном порядке проводятся генетические исследования, зачастую не только мамы и плода, но и папы. Однако мало, кто знает зачем это и почему, что такое скрининг при беременности, какие бывают варианты и на каких сроках. Об этом и не только «ТОП24» расспросил врачом-генетика из клиники «Ультрамед» Татьяну Тараненко.
—Татьяна Ивановна, пожалуй, начнём с самого простого — кто же такой врач-генетик и чем он занимается?
— Врач-генетик — это узкий специалист по клинической генетике, который занимается выявлением, диагностикой и предупреждением наследственных врождённых патологий у людей и, в частности, как я и мои коллеги, у плодов. Должна сказать, что врачи-генетики — это врачи, которые проучились на педиатрическом факультете, то есть они знают всю анатомию и этапы развития человека с самого возникновения плода до его рождения как законченного человека.
— А по каким вопросам чаще всего обращаются к генетикам?
— Есть определённые показания для направления к генетику. В первую очередь это касается людей с аномалиями или врождёнными пороками развития, а также тех, у кого по каким-либо причинам клинические проявления заболеваний не соответствуют какому-то одному определённому.
— И кто же тогда ваши пациенты?
— Если говорить именно про нас – врачей-генетиков, которые занимаются беременностью, то это женщины старше 35 лет и их супруги старше 45 лет, люди с хромосомными аберрациями у супругов, а также семьи, где недоношенность является обычным явлением, либо те, кому в течение полутора лет с поставленным бесплодием не удаётся завести ребёнка.
— Татьяна Ивановна, а пациенты приходят к вам сами, или нужно направление от других специалистов?
— К нам направляют женщин, у которых имеются изменения в пренатальном скрининге, биохимическом либо на УЗИ, а также тех, у кого по результатам УЗИ выявляются пороки развития у плодов, или маркеры хромосомных заболеваний. Также, как и любой другой врач, мы можем принимать женщин, которые пришли по собственному желанию узнать жизнь, которая растет внутри них. Планирование семьи также входит в нашу работу.
— Зачем вообще проводятся скрининг при беременности и что это такое?
— Скрининг – это массовое обследование определённой группы населения для выявления группы риска, чтобы вести её детальное углубленное обследование. Что касается перинатального скрининга, то это обследование женщин в строго определенные сроки беременности. У нас существует три скрининга: первого, второго и третьего триместра. Самым необходимым и важным является первый триместр. Пренатальный скрининг включает в себя УЗИ и биохимический скрининг. Всё это проводится в сроки 11–13 недель, но я считаю, что срок 12–13 недель больше подходит, потому что в это время ребеночек побольше, его лучше видно на УЗИ.
— Давайте чуть детально про скрининг. При первом триместре беременности как он проходит?
— Первая задача пренатального скрининга — точно определить срок беременности. Его нужно делать именно в это время потому, как на этом этапе УЗИ показывает самую важную информацию. Здесь доктор обязательно смотрит на личико ребенка. Главным маркером является носик, – есть его кости или нет. Далее доктор оценивает толщину воротникового пространства, размеры плода, структура головного мозга, смотрит позвоночник, анализируются аномалии развития. Смотрим наличие всех частей тела у плода, движение ребёнка, частота его сердечных сокращений. В этот же день, либо на следующий, женщина сдаёт кровь из вены, которая идёт в лабораторию. Это, чтобы проверить вероятность наиболее распространённых хромосомных заболеваний.
— Каких, например?
— Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Шерешевского-Тёрнера. Отметим, что пренатальный скрининг бесплатен, обычно его выполняют в женских консультациях, но, если женщина хочет сделать его в частной клинике, то препятствий тут нет. Программа автоматически высчитывает все риски в направлении, с которым женщина приходит в лабораторию. Указываются все данные из результатов УЗИ плода, там же указываются давление женщины, рост, вес, возраст, обязательно указывается, принимает ли женщина какие-либо лекарства, курит или нет, имеет ли диабет, указывается обязательно раса, ибо есть нюансы, и уже со всеми этими данными программа автоматически выдаёт нам результаты анализов и рисков. На бланке будет очень много цифр, и эти цифры порой женщин пугают.
— Татьяна Ивановна, и каких цифр там стоит бояться?
— Бояться ничего не надо, если что-то непонятно, то лучше прийти к врачу, который всё объяснит и расскажет. Сам результат скрининга не является стопроцентно точным, по нему невозможно поставить однозначный диагноз. Естественно, все боятся хромосомных заболеваний, потому что они не лечатся — с ними человек рождается на всю жизнь. Продолжительность жизни с такими заболеваниями варьируется, а хромосомные заболевания сопровождаются грубыми врождёнными пороками развития, которые подлежат лечению. Если мы будем говорить о синдроме Дауна, то частота рождения с ним — 1 на 700 человек, то есть достаточно много. Дети с этим заболеванием сейчас живут очень долго, некоторые, несмотря на патологию, бывают умными и развитыми, но с ними нужно постоянно заниматься. Чтобы радость рождения в семье не обернулась грустью, всем нужно делать пренатальный скрининг, вне зависимости от возраста. Дети с синдромом Дауна могут родиться у родителей любых возрастов.
— А правда ли, что у женщин старше 35 лет выше риск родить ребёнка с хромосомными аномалиями и имеет ли значение возраст отца?
— Да, это действительно так, риск рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями у женщины в возрасте старше 35 лет с папой старше 45 лет возрастает. По статистике, если возраст женщины подходит к 40 годам, риск рождения такого ребёнка уже 1 к 100, а если старше, то ещё выше — 1 к 31, 1 к 25. По федеральным законам нет указаний, что отец ребёнка должен проходить какие-нибудь обследования после 45 лет, но статистика показывает, что чем дольше мы живём, тем больше подвергаемся факторам внешней среды: лекарственным препаратам, облучению, заболеваниям. Все эти изменения могут влиять на здоровье, поэтому если врач не даёт папе никаких рекомендаций — лучше сходить и уточнить ситуацию.
— Какие ещё патологии можно выявить на первом скрининге?
— Хромосомные заболевания первый скрининг нам не покажет, а вот врождённые пороки можно увидеть с помощью УЗИ. Центральная нервная система и сердечно-сосудистая система закладываются в организме раньше всего. В первую очередь мы смотрим структуру головного мозга и позвоночника, поскольку часто на таком сроке беременности выявляются спинномозговые грыжи — очень тяжёлый порок, который требует обязательного хирургического вмешательства. Раньше практически всегда такие беременности прерывались, поскольку последствия спинномозговой грыжи бывают очень тяжёлыми, вплоть до паралича, нарушения работы почек, органов малого таза. Сегодня благодаря развитию медицины, в первую очередь, постнатальной хирургии, эти заболевания стали поддаваться лечению. В России проведено уже около 70 внутриутробных операций по лечению этого порока, и я надеюсь, что по стране будут открываться больше медицинских центров, которые этим занимаются.
— Татьяна Ивановна, а что касательно сердца?
— Благодаря УЗИ можно проверить наличие пороков сердца, но, к сожалению, далеко не все из них видны на первом триместре беременности. Зато хорошо различимы патологии конечностей: клинодактилию и полидактилию. На таком сроке ребёнок ещё маленький, руки у него хорошо открываются, можно пересчитать все пальцы — а пороки конечностей легко оперируются в первые месяцы зарождения ребёнка. Также по первому скринингу можно просчитать течение беременности и возможные осложнения.
— И какие, например?
— Наиболее частым и серьезным осложнением является преэклампсия — это состояние, при котором у женщины ближе к концу беременности повышается артериальное давление, появляются отёки и ухудшается состояние, вплоть до потери сознания. Она опасна не только для женщины, но и для самого плода. Шанс её встретить — от 3 до 7%. Если анализ показал преэклампсию, а её можно выявить биохимией на разных этапах, то акушер-гинеколог назначает специальные профилактические мероприятия и такую беременность наблюдают по особому протоколу. Программа также рассчитывает задержку роста плода и риск преждевременных родов. Если что-то из этого есть, то женщина ставится на учёт и акушер-гинеколог ведёт с ней комплексную работу и назначает разные методы лечения. Риск не обязательно реализуется, но предупрежден – значит вооружен.
— Для чего нужен скрининг второго триместра?
— Он проводится в сроки с 19 по 21 неделю беременности. В него входит только УЗИ — биохимический скрининг в соответствии с последними приказами Минздрава производится только один раз, в первом триместре. Но если женщина по каким-то причинам тогда его не сделала, то я настоятельно рекомендую выполнить его. Там немного другие параметры, однако показатели практически те же. Для чего? Чтобы у нас было больше информации о плоде. От второго скрининга не нужно отказываться, даже если результаты первого были хорошими.
— Вот тут непонятно, почему?
— Потому что ребенок растет постоянно и каждый день, каждую неделю, каждый месяц начинает работать та или иная система, органы претерпевают изменения. Если не сделать скрининг вовремя, мы можем пропустить какие-нибудь патологии, и потом это уже не исправить. А если женщина ещё и переболела, и неоднократно, то могут появиться и признаки внутриутробной инфекции, которые на УЗИ видно очень хорошо. Тогда у нас возникают вопросы: где лечить, чем лечить и когда лечить. На этом скрининге мы смотрим, нет ли аномалий развития, нет ли маркёров хромосомной патологии, также оценивается предположительный вес, параметры плода, нет ли отставания в развитии плода, оценивается риск по невынашиванию. Наши женщины всегда хотят знать пол ребёнка. Второй триместр — это наиболее чёткий и правильный период, когда мы можем увидеть, кто тут у нас – мальчик или девочка.
— Татьяна Ивановна, бывает ли скрининг третьего триместра, и нужен ли он вообще?
— Это последний этап, когда женщина выходит на финишную прямую, к родам, период после 30 недель. В рамках этого скрининга мы делаем только УЗИ. Конечно, он нужен, поскольку многие пороки развития проявляются в более позднем периоде, например, связанные с кишечником, вроде непроходимости. На этом этапе мы можем увидеть и проблемы с мочеполовой системой, почками. Поэтому не надо пропускать никакие УЗИ. А если у женщины были какие-то неблагоприятные ситуации, лучше сделать внеплановое УЗИ, а если ей по какой-то причине не дали направления, она всегда может пройти его сама в любой частной клинике.
— Есть ли такие заболевания, риск которых нельзя определить с помощью скринингов?
— Биохимия может выявить только хромосомные заболевания и только синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Шерешевского-Тёрнера. Однако есть такие заболевания, которые возникают из-за повреждения всего одного гена — фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и так далее. С 2023 года все рождающиеся дети подлежат неонатальному скринингу, и он уже проводится на 36 наследственных заболеваний, вроде спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов, заболеваний обмена. Ребёнок обследует в течение первой недели жизни, и чем раньше проблемы будут выявлены, тем раньше будет начато лечение и тем лучше будет прогноз и уровень жизни ребёнка. На 100%, конечно, наследственные болезни не лечатся, но своевременно начатая заместительная терапия и питание улучшают жизнь качественно.
— Но бывает же еще и инвазивная диагностика аномального развития плода?
— Это самый сложный и тяжелый вопрос. Инвазивная диагностика – это метод обследования, заключающийся в получении клеток плода для обследования. Она проводится во втором триместре в 19 недель и только по согласию женщины. Это микрооперация, микротравма, прокол через переднюю брюшную стенку и забор пробы либо из хориона, либо околоплодных вод, либо из пуповины, где течет кровь плода. Это наиболее достоверный анализ.
— А опасна ли инвазивная диагностика для матери и ребенка?
— Процедура проводится только с разрешения, потому что это внедрение в организм человека. Даже внутримышечная инъекция может иметь осложнения. Сказать, что она на 100% безопасна — невозможно, но риск осложнения составляет не более 1%. Женщину, естественно, готовят к этой процедуре, она должна понимать, зачем она нужна и получит благодаря ей. С появлением неинвазивного скрининга инвазивные процедуры стали проводиться реже, но инвазивную процедуру никогда не получится заменить другим обследованием. Если стоит высокий риск хромосомной патологии – это единственный метод, который даст нам точный диагноз с вероятностью в 99%.
— Татьяна Ивановна, а что такое неинвазивное пренатальное тестирование?
— История этого анализа очень интересна — в 1995 году Деннис Ло обнаружил в крови женщины фрагменты ДНК, имеющие отношение к Y-хромосоме. Из этого наблюдения он сделал вывод, что женщина беременна плодом мужского пола. В дальнейшем это открытие подтвердилось, и сейчас оно даёт нам очень большие возможности в диагностике заболеваний — наличие фетального ДНК в крови матери означает, что мы можем извлечь его оттуда и обследовать. Первоначально тестирование распространялось только на синдром Дауна, однако затем его начали применять и к другим заболеваниям. Эта процедура безопасна, поскольку ограничивается обычным забором венозной крови. Мы проводим анализ обнаруженной ДНК на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Черешевского-Тёрнера, синдром Клайнфельтера и другие болезни, в частности нарушения половой дифференцировки. Есть ещё расширенное тестирование, с помощью которого мы выявляем микроделеционные синдромы — совсем небольшие генетические поломки.
— Когда его рекомендовано делать?
— В рекомендациях — с 10 недель, но лучше позже, поскольку чем больше плод, тем больше его ДНК в крови матери и тем выше вероятность, что анализ удастся. Никаких других ограничений нет. К сожалению, неинвазивное пренатальное тестирование не входит в федеральную программу, поэтому проводится платно — это достаточно дорогое удовольствие, но женщины охотно на это идут, потому что эта процедура намного информативнее обычного биохимического анализа. Но даже этим методом мы не можем заменить инвазивную диагностику, потому что он опосредованный — если выявляется высокий риск хромосомного заболевания, мы обязаны проверить его анализом тканей.
— Есть ли разница, где выполнять стандартные скрининги — в государственной клинике или в частной?
— Программа везде одинаковая, однако биохимию бесплатно проводит диагностический центр, а с УЗИ женщина сама может решить, где его выполнять — или бесплатно в женской консультации, или в платной клинике. Но ультразвуковое исследование является решающим фактором для биохимии, то есть, чем точнее и правильнее оно сделано, тем точнее будет результат биохимии.
— Татьяна Ивановна, какой совет вы дадите будущим мамам? Что нужно делать, чтобы не возникало проблем после скрининга?
— Прежде всего — вести здоровый образ жизни, об этом даже говорить не требуется. Если беременная женщина курит, то её ребёнок получает никотин быстрее, чем она сама. Электронные сигареты ещё хуже — это ведь не уход от курения, а повышение риска онкологии.
— Нужно ли готовиться заранее ко всем этим процедурам и исследованиям?
— Во многих странах, например, в Израиле, прежде чем вступить в брак, партнёры приходят к доктору и консультируются, чтобы избежать появления наследственных заболеваний. Мы обследовали женщину и случайно выявили у неё ген тугоухости, и слава богу, что у отца такого же гена не было – их ребёнок мог бы быть больным. У нас в стране есть правило отправлять родителей сдавать кровь на кариотип только после того, как в семье было две неблагоприятные беременности. По мне это делать надо тогда, когда семья вступает в брак. Бывают ситуации, когда после кучи обследований и проблем пара соглашается идти на ЭКО, и их в последнюю очередь отправляют в генетику. А бывают и такие поломки, когда у пары вообще не может быть детей. Нужно законодательно закрепить кариотипирование — вести анамнез жизни, семьи и родословной. Наша молодёжь, зачастую, не знает, когда у бабушек и дедушек дни рождения, да и болезни своих родителей часто тайна за семью печатями. И все это очень и очень плохо, ведь многие заболевания передаются из поколения в поколение.
— И что же нужно делать?
— Не надо бояться врачей-генетиков или направления к ним, это не приговор. Результаты обследования не всегда стопроцентные, в них детально разберутся специалисты. Есть множество факторов, влияющих на результаты скрининга — лекарства, течение беременности, экстракорпоральным было оплодотворение или самостоятельным. Поэтому я приглашаю всех к нам в «Ультрамед» и буду рада видеть беременных женщин и членов их семей — мы поможем всем.
***
Вместо заключения хочется сказать, что еще буквально лет 20-30 назад многие из описанных выше исследований были не доступны для широкой массы населения. Сейчас ситуация иначе, потому большинство проблем, с которыми некогда семья с ребенком практически оставалась наедине, можно решить даже на ранних сроках беременности. Главное не бояться, не затягивать и помнить, что здоровье мамы и ребенка в руках самой женщины и ее семьи.
